Összefoglaló cikkek

Részletes betgtájékoztató Marfan-szindrómás páciensek számára

Az alábbi hivatkozásra kattintva letölthető betegtájékoztató hasznos információkat tartalmaz mindazok számára, akikneknél a tünetegyüttes meglétét már megállapították, illetve azok számára is, akik esetében még nem eldöntött, hogy a Marfan-szindróma jelen van-e. A Magyar Marfan Alapívány munkatársai által összeállított betegtájékoztató részletesen bemutatja a szindróma tüneteit, diagnosztikáját és hasznos iránymutatást ad a diagnózist követő teendőkről, beleértve a rendszeres ellenőrzés szükségességét vagy az úgynevezett Marfan Kártya elkészítésének fontosságát.

Részletes betgtájékoztató Marfan-szindrómás páciensek számára

2017.01.25.

A Marfan-szindróma diagnózisa - Átdolgozott Gent nozológia

A Marfan szindróma diagnoztikus kritériumait az úgynevezett Gent nozológia tartalmazza, vagyis ez a rendszer határozza meg, hogy kinél állapítható meg a tünetegyüttes. A kritériumrendszert 1996-ban dolgozták ki, így a korszerű genetikai vizsgálómódszerek térnyerése, a trásszindrómák körének bővülése indokolttá tette annak megújítását. Ennek megfelelően 2007-ben Brüsszelben a téma szakértőiből álló nemzetközi testület számos elemében módosította a nozológiát. Az eredményt 2010 júliusában publikálták.
A Marfan szindróma diagnózisa - Átdolgozott Gent nozológia

A képen a Genti Egyetem könyvtárának épülete látható.
[A kép forrása a CreativeCommons szabályzata alapján a közkincs (Public Domain) részét képezi.]

2010.09.29.

A Marfan-szindróma diagnózisa - Az eredeti Gent nozológia

Az eredeti, Anna De Paepe és munkatársai által összeállított Gent nozlógia major és minor kritériumokat különböztetett meg az egyes szervrendszereknek megfelelően csoportosítva azokat.
A Marfan szindróma diagnózisa - Az eredeti Gent kritériumok (doc)


2009.12.29.

Mit kell tudni a Marfan syndromáról?

"1896-ban Antoine Marfan (1858-1942) francia gyermekgyógyász ismertette először egy 5 éves kislány esetét, akinek extrém hosszú végtagjai voltak, melyeket arachnoidnak vagy "pókszerű"-nek nevezett. Róla kapta nevét az idők során megismert kórkép, a Marfan-syndroma..."
Mit kell tudni a Marfan syndromáról? (doc)

2009.12.29.

A Marfan-szindróma genetikai háttere, genetikai diagnózisa

"A géntérképezés korában már közel egy évtizede tudjuk, hogy az emberi örökítőanyag közel huszonhatezer gént hordoz magában, melyből két génnek a hibái hozhatóak összefüggésbe a Marfan-szindróma kialakulásával..."
A Marfan-szindróma genetikai háttere (doc)

A képen a DNS molekula kettőshélixe látható.
[A kép forrása a CreativeCommons szabályzata alapján a közkincs (Public Domain) részét képezi.]

2010.07.05.

A Marfan-szindróma kialakulásának molekuláris mechanizmusa

A Marfan-szindróma hátterében a fibrillin-1 gén mutációja áll, mely amellett, hogy megakadályozza az elasztikus rostok normális "összeszerelődését", zavart okoz a sejtek kommunikációjában azáltal, hogy fokozza a TGF-béta szintjét a szövetekben, ami hozzájárul a tünetek kialakulásához.
A Marfan-syndroma kialakulásának molekuláris mechanizmusa (doc)

A képen a TGF-béta molekula látható.
[A kép forrása a CreativeCommons szabályzata alapján a közkincs (Public Domain) részét képezi.]

2009.12.29.

A Marfan-szindróma tünetei képekben

A Marfan-szindróma jellegzetes vázrendszeri elváltozásokkal jár. A magas, vékony testalkat mellett, ilyen eltérés a Walker-Murdoch-féle csuklótünet, a Steinberg-féle hüvelykujjtünet, illetve az ízületi hipermobilitás. Talán ezen jelek ismerhetők fel a legkönnyebben és legkorábban, ami fontos a tünetegyüttes korai diagnózisában.
A Marfan-szindróma tünetei képekben (ppt)

A képen a Walker-Murdoch-féle csuklótünet látható.

2010.02.23.

Szív és érrendszeri (CV) szövődmények Marfanos nők terhessége során

"Azon Marfanos esetekben, ahol nincs cardiovascularis érintettség, nem kontraindikált a terhesség. Akiknél érintett, fokozott kockázattal kell számolni. Azon nők, akik aorta gyök átmérője nagyobb mint 42 mm, óvakodnia kell a terhességtől."
Tovább...

2009.12.29.