Kérjük, tekintse meg a Marfan Fórum hozzászólásait is!

Ahhoz, hogy kérdéseket tegyen fel először be kell jelentkeznie!
A bejelentkezéshez gépelje be a regisztráció során megadott azonosítóját
és jelszavát, és kattintson a belépés gombra!

Ha még nem regisztrált, ide kattintva megteheti.

papp kérdése - 2013.02.20 17:44

Tisztelt Doktornő/Doktor Úr!
14 éves fiammal felkerestünk ma egy orvost az alábbi problémákkal:
170 cm magas és nagyon vékony (42 kg) testalkatú. 8 éves korában gerincferdülés miatti röntgen kimutatta a nyitott ágyéki csigolyákat.
Egy évvel ezelőtt orvosi vizsgálaton szívzörejt állapítottak meg neki,
kontroll vizsgálaton azt mondták, hogy hallkult, majd csak 2 év múlva menjünk vissza. A mai vizsgálaton az orvos megvizsgálta és azt mondta, hogy minden tünet a marfan szindrómára utal. Gyermeken versenyszerűen sportol, triatlonozik. Nagyon jó versenyző, bár az elmúlt évben romlott a teljesítménye, fejlődésben, izomzatban sajnos elmaradt a többi versenyzőtől. Ma azt tanácsolta a doktor úr, hogy először foglalkozzunk a gyermek "alultápláltságával", próbáljuk felerősíteni, és ha ez sikerül, akkor ráérünk foglalkozni a csontozatával. Nagyon zavarja a soványság és a gerincferdülés, mellkasa kidudorodik, teljesen rossz a tartása, gyengék az izületek.Porcerősítőt is írtak most fel neki. Az orvos szerint úszhat és biciklizhet, de a futást most hagyjuk. Önnek mi a véleménye, tudna esetleg abban segíteni, hogy milyen vizsgálatokra vigyük, ami a szívet illeti, mert arról az orvos nem beszél. Segítségét előre is köszönöm

sza02 válasza - 2013.03.05 22:00

Kedves Levélíró!

Köszönöm, hogy levelével, problémájával megkeresett. A fiánál leirt tünetek közül a nyitott ágyéki csigolyák nem jellemzőek a Marfan szindrómára, de az említett tünetek többsége akár Marfan szindrómánál is jelen lehet! Bizonyosságot csak vizsgálatok útján nyerhetünk! Tehát kérem, ne hezitáljanak, jelentkezzenek be klinikai ambulanciáinkra. Kövessék a honlap nyitó oldalának jobb felső sarkában található utasításokat! Üdvözlettel SzZ

Melinda1981 kérdése - 2012.12.15 22:05

Tisztelt Doktornő/Doktor Úr

Tanácsát szeretném kérni 20 hónapos gyermekemmel kapcsolatban.

2011-04-11-én tökéletes terhességem után világra jött Tamina kislányom 2150grammal és 49 cm-rel,azonnal elvitték majd 2 napra rá már a mentővel mentünk a Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézetbe ahol megállapították hogy ASD 4mm és VSD 4mm-es lukakkal született,majd ez a kórkép 1 éves korára rendeződött.

Ezek után a neurológushoz küldtek minket ahol nagyfokú hipotoniát állapítottak meg amit viszonylag korán el is kezdtünk Dévény módszerrel fejleszteni,ez azóta is tart.
A gyermek 4 hónapos korában elküldtek minket MRI vizsgálatra ahol a diagnózis corpus callosum teljes hiányát állapították meg.

Miután ez a lelet is megvolt elmentünk genetikai vizsgálatra a Semmelweis Egyetem II.sz.Gyermekgyógyászati Klinikán Dr Fekete György végzett,amely a Di George szindróma nem igazolható,tehát a vizsgálat negatív lett.

Ami miatt írok az az hogy gyermekem feje háromszög alakú,szájpadlása kúp alakú,szemei távol ülnek és húzott formája van a belső szemgödrében,fülei elállnak és a normálistól lejjebb vannak,pici orra van és kancsal ujjai vastagk és rövidek,lábán kalapács újj van illetve már kezd helyére állni.Folyton visszatérő légúti betegsége van.
Ezekkel a jegyekkel inkább a Jacobsen szindrómára hasonlít mint a genetikai vizsgálatban elvégzett Di George szindrómára.Ne értsen félre nem vagyok az okos szülő kategória egyszerűen csak válaszokat keresek és hiszem ha tudjuk mi a baja a gyermeknek akkor könnyebben tudjuk a fejlődését segíteni Sem nekem sem a páromnak nincs igazolt genetikai rendellenessége ami persze nem zárja ki hogy valóban nincs és azt sem hogy a gyermekünknek nem lehet.

Tamina 20 hónapos és 11-12 hónapos szinten van,pár hete kezdett el járni és nem beszél inkább kiabál,már mindenhol jártam vele,és lehet hogy semmi nem változna ha kiderülne valóban van genetikai hibája,mégis szeretném tudni.Már jövő szeptembertől olyan intézménybe fog járni ahol megkaphatja a megfelelő fejlesztést ami persze nem garantálja hogy a gyermekem behozza a lemaradását.

Én csupán azt szeretném megtudni hogy van-e értelme egy újabb genetikai vizsgálatnak,természetesen nem vagyok tisztában a genetikai vizsgálat folyamatával,de ahogy ma a neurológus mondta az hogy 1 szindrómára vizsgálták még nem jelenti azt hogy nincs neki másik.

Válaszát előre is köszönöm.

Üdvözlettel:Halasi Melinda

sza02 válasza - 2013.02.02 19:31

Kedves Asszonyom!

Nehéz kérdéseket teszett feltenni nekem, és nem is tudok olyan választ adni, amely megnyugtatná Önöket! Nagyon sokféle genetikai megbetegedés létezik, és ezek közül Klinikánkon csak a Marfan szindrómával foglalkozunk. Hogy miért pont ezzel, arra a magyarázat, hogy ennél a szindrómánál jelentkezhetnek - különböző életkorokban - a szívet és az érrendzsert érintő szövődmények (billenytű betegségek, értágulatok,stb).A sok-sok egyéb genetikai betegséggel kapcsolatban ismereteink erősen szegényesek. A SE, II.sz. Gyermekklinikája bizonyosan egy nagy tapasztalatú és tudású, nemzetközi kapcsolatokkal is rendelkező központ, ahol a lehetséges segítséget megadhatják Önöknek. Az is lehet, hogy a gyermek fejlődésével, növekedésével párhuzamosan könnyebb lesz a valós diagnózis felállítása! És, valószínüleg az is igaz, hogy a gyermek mostani fejlődését nem nagyon befolyásolná a genetikai háttér pontos ismerete! Tudom persze, hogy a bizonytalanság nehézzé teszi a lelket!Szeretettel SzZ

Kata09 kérdése - 2012.12.31 16:13

Tisztelt Doktornő/Doktor Úr!

32 éves vagyok, 2004-ben véleményezték húgomnál és nálam a Marfan szindrómát családi anamnézis és testi tünetek alapján. Van egy 9 éves lányom, akinek szintén Marfanra utaló testalkata van.
Egy évvel ezelőtt elkezdett fájni a bal csuklóm, megerőltetés nélkül. Néha-néha a jobb csuklómba is belehasít a fájdalom ugyanott, de az csak pár másodpercig tart. Orvostól orvosig jártam, gyanakodtak ínhüvelygyulladásra, ideg becsípődésre, ízületi, ínszalag problémára. A röntgen sehol nem mutatott eltérést. Egy reumatológus végül azt mondta, a Marfan miatt ki vannak lazulva az ínszalagok, törődjek bele, és hogy ez testszerte bárhol előjöhet. Kaptam néhány szteroid injekciót kezelésként. Néhány napja egy kézsebész pedig feltáró műtétet javasolt és idegkiiktatást, szerinte azzal van gond. Valamint csontelhalás miatt félévente kontrollra kellene mennem, amit nem értek, mert azt is mondta, a röntgenen most még nem látja ennek jelét. De elég gyanakodva kérdezte, hány éves vagyok, és szültem-e már.
Ön szerint állhat a fájdalom hátterében a Marfan szindróma? Van esetleg valamilyen kezelés, torna, ami segíthet? Évekkel ezelőtti orvosi papírjaimon már szerepelt, hogy a bal csuklóm nyomásérzékeny és néha remeg, valószínűleg ezek a mostani tünetek előjelei voltak.
Most már egy éve (kisebb megszakításokkal) folyamatosan rögzítő sínt kell viselnem, enélkül elviselhetetlen a fájdalom.
Várom mielőbbi válaszát.

Köszönettel:
Kata

sza02 válasza - 2013.02.02 19:17

Kedves Kata!
Köszönöm kedves megkeresését! Nehéz kérdést tetszett feltenni, miszerint lehet-e összefüggés a MS és az Ön által leírt fájdalmas kézpanaszok között! A válaszomban csak a tapasztalataimra tudok támaszkodni! Nagyon ritkán, vagy talán még soha nem találkoztam olyan marfanossal, aki hasonló kéz, alkar panaszokról(fájdalom, remegés) tett volna említést. Ez persze nem jelenti azt, hogy ilyen kapcsolat eleve kizárható lenne! Gondolok elsősorban arra, hogy nagyon kilazult kéz izületek velejárója lehet a kéz funkciójának károsodása, esteleg az izületek lassú degenerálódása! Talán többet tudnék mondani, ha fekeresné egyszer szakrendelésemet a Városmajori Szív és Érgyógyászati Klinikán! Szeretettel SzZ

D. Kata kérdése - 2012.10.12 14:22

Tisztelt Doktornő/Doktor Úr!

Van egy négy éves kislányom, aki 58 cm volt születésekor. 6 hónaposan 71,5, 1 évesen 78 cm, jelenleg 102 cm, és 13,5 kg.
11 hónapos korában nagyfokú generalizált hypotóniát állapítottak meg nála (azóta Dévény-tornára jár), a neurológus genetikai vizsgálatot javasolt (bár a leletben nem írta le, de szóban Marfan szindrómát említette), amit a háziorvos elvetett.
1 évesen kétnapos kivizsgálásra került a gasztroenterológiára (nagyon lassan hízott), ahol a felvevő orvos, illetve a kezelő orvos felvetette a genetikai vizsgálat szükségességét a kislány érdekes kinézete miatt.
Genetikai konzíliumon az alábbiakat állapították meg: Craniofacialis dysmorphia (magas, sisakszerű homlok, keskeny szemrések, 1x1 cm nagyságú kutacs, micrognathia), súlyfejlődésben, mozgásban, beszédfejlődésben korához képes elmaradott. Kezein hosszú ujjak, úgyszintén a lábain is, mindkét láb lapos, mediál felé fordul. A sternum előboltosul (Pectus carinatum). Vélemény: chromosoma aberratio lehetősége (Wolf-Hirschhorn syndroma?)
A kromoszóma vizsgálatot elvégezték, melynek eredménye: G-sávos kariotípus elemzéssel számbeli és szerkezetbeli eltérés nem azonosítható. A Wolf Hirschhorn specifikus próbával elvégzett hibridizáció normális FISH mintázatot eredményezett. A szindróma deléciós formája nem igazolódott.
A genetikai vizsgálat negatív eredménye miatt további vizsgálatokat nem tartottak szükségesnek.
Szívproblémáról nem tudunk. Kétszer volt szívultrahangon, először két hónaposan egy komplex ultrahang keretében, másodikat kb 1 éve a hematológián kérte a doktornő, a pectus carinatum miatt. Mindkét alkalommal negatív lett a vizsgálat eredménye.
Azért fordultam Önhöz, mivel az elmúlt pár napban a gyógytornász (8 hete elkezdtünk egy tervezett szenzomotoros tréninget izomtónus eltérés, valamint dinamikus egyensúlygyengeség miatt), valamint a védőnő is felvetette a Marfan-szindróma lehetőségét.
Véleményét szeretném kérni, lehetséges-e mégiscsak Marfan-szindróma áll a háttérben.
Köszönettel: D. Kata

sza02 válasza - 2012.12.02 20:26

Kedves D.Kata.

A kromoszóma vizsgálatok nem zárják ki egyértelműen a Marfan szindróma lehetőségét. Azonban, ha felmerült egyesekben a MS lehetősége, úgy fontos lenne annak egyértelmű kizárása, vagy éppen megerősítése. Javaslom Önnek, hogy az Országos Kardiológiai Intézetzben (Budapest,Haller utca 29) keressék fel dr.Kádár Krisztina professzor asszonyt, hogy véleményezze a gyermek kardiológiai státuszát és a MS fennállásának lehetőségét. A gyermeket magam is szívesen megnézném, miután betöltötte 6. születésnapját. Addigra a szindróma jegyei egyértelműen megjelenhetnek, amennyiben MS valóban jelen lenne!

üdvözlettel SzZ

bomboja kérdése - 2012.11.23 16:19

Gyermekem 17 éves, pectus carinatumja van, rövidlátó és magas testalkatú. ECHOKG eredménye negativ lett és 2x is végeztek rajta EKG vizsgálatot, azon sem találtak semmit. Karfesztávolsága 2cm-rel kisebb mint a magassága, gerince nem ferde. Lehet ez MS-től?

sza02 válasza - 2012.12.02 20:17

Kedves Bombajó! Köszönöm megkeresését és bizalmát! Az Ön által leírtak alapján természetesen lehet szó MS-ról, de az is lehet, hogy a Marfan szindrómások alkatához való hasonlatossággal állunk csak szemben. Javaslom, hogy jelentkezzenek be vizsgálatra klinikánkra, hogy teljesen egyértelmű választ adhassunk kérdésükre! Üdvözlettel SzZ