Első helyezés az Országos TDK Konferencián

A Semmelweis Egyetemen idei TDK Konferenciáján elnyert I. díjat követően Benke Kálmán és Ágg Bence "Szike és pipetta: Az aortadisszekció prediktorai Marfan-szindrómában" című előadása a 2013. április 3. és 5. között a Szegedi Tudományegyetemen megrendezett Országos Tudományos Diákköri Konferencián (OTDK) szintén a legjobbnak bizonyult (I. helyezés) a Vaszkuláris Medicína szekcióban. Mindez egy újabb példaként szolgál a Marfan-szindrómások közössége és a Magyar Marfan Alapítvány közötti termékeny együttműködés során elérhető eredményekre.

További részletek...

2013.05.12.

A kutatás első eredményei

Csaknem másfél év telt el azóta, hogy kezdetét vette a kutatás, melynek célja a Marfan-szindróma szív- és érrendszeri szövődményeinek, illetve azok molekuláris hátterének a jobb megismerése. A hétvégi mintavételek fáradalmaiért kárpótlásul a kutatás, melynek során a molekuláris biológiai vizsgálatok mellett számos egyéb paramétert is elemeztünk, olyan eredményeket hozott, amelyek a jövőben az ideális műtéti stratégia megválasztását segítve tovább javíthatják a Marfan-szindrómások életminőségét.

További részletek...

2013.03.04.

Újabb dobogós helyezés a TDK konferencián

A Semmelweis Egyetem 2012. évi TDK konferenciáján Ágg Bence és Benke Kálmán medikusok Dr. Szabolcs Zoltán témavezetésével a II. helyezést érték el "A Marfan-szindróma aortagyök rekonstrukciós beavatkozást igénylő manifesztációit előrejelző paraméterek nyomában" című előadásukkal. Az előadásban bemutatott kutatási eredmények elsősorban a Marfan Biobankban összegzett adatokra támaszkodtak.

További részletek...

A képen a főütőér dilatációjáról készült CT felvételek háromdimenziós rekonstrukciója látható.

2012.03.05.

Elkezdődtek a mintavételek

A háttérben zajló hosszú szervezés, a folyamatos egyeztetések végre célba értek, s 2011. október 8-án a NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft. (NGDK), illetve a Magyar Marfan Alapítvány együttműködésében szervezett, s a Dr. Szabolcs Zoltán által irányított, Dr. Nagy Zsolt által koordinált genetikai és génexpressziós vizsgálatsorozat ténylegesen is kezdetét vette.

Tovább...

2011.10.16.

A kutatás elindítása, kezdeti célkitűzések

A NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft, illetve a Magyar Marfan Alapítvány együttműködésével 2011 őszén kezdetét veszi a Marfan-szindróma szív- és érrendszeri elváltozásainak hátterében álló genetikai és génexpressziós eltérések vizsgálatát célzó kutatási program. A szükséges engedélyeztetési folyamatok lezárultak, s megtörtént azon száz Marfan-szindrómás kiválasztása, akiket - beleegyezésük esetén - bevonnánk a vizsgálatokba. Ezen belül egy várhatóan 50 fős alcsoport kialakítását tervezzük a génexpressziós vizsgálatok elvégzéséhez.

Tovább...

2011.09.05.

A génexpressziós vizsgálat jelentősége, avagy a félresikerült almáspite következményei

"A cím talán komolytalannak tűnik, azonban a benne szereplő példa nagy segítséget nyújthat a génexpressziós vizsgálatok megértésében.
Az emberi sejtek örökítőanyagát, a DNS-t érdemes egy szakácskönyvhöz hasonlítani, hiszen ugyanúgy sorakoznak az egyes gének a DNS-en, mint ahogy a receptek követik egymást a szakácskönyvben. A különbség csupán abban áll, hogy míg a szakácskönyv receptjei finomabbnál finomabb ételek elkészítéséhez tartalmazzák az utasításokat, addig a DNS-en található gének a szervezetünket alkotó fehérjék előállításának receptjét foglalják magukban. Ezen fehérjék határozzák meg számos külső és belső tulajdonságunkat, mint amilyen a magasságunk, vagy a szemszínünk."

Tovább...

2011.09.05.