Hamarné Dr. Varga Noémi Ágnes
Név: Hamarné Dr. Varga Noémi Ágnes
Született: 1988.07.24., Szatmárnémeti, Románia
Képesítések: Klinikai genetikus szakorvos, Neurológus szakorvosjelölt
Elérhetőség: varga.noemi@semmelweis.hu
Budapest, Gyulai Pál u. 2. - C épület, 2. emelet
Budapest, Gyulai Pál u. 2. - C épület, 2. emelet
Munkahely: Semmelweis Egyetem Genomikai Medicína és Ritka Betegségek Intézete
Neurogenetikai Szakrendelés
Szindromatológiai Ambulnacia
Tanulmányok
Általános orvosi tanulmányaimat a Marosvásárhelyi Orvos és Gyógyszerésztudományi szak, általános orvosi karán végeztek 2007-2013 között. Egyetemi éveim alatt is több alkalommal voltam Erasmus ösztöndíj és Balassi Képzési Programpályázat kapcsán a Semmelweis Egyetem különböző klinikáin. 2013-ban a Szentágothai János Idegtudományi Doktori Iskola doktorandusza lettem, PhD fokozatot 2021-ben szereztem. Klinikai genetikus rezidensképzés 2016-2021 között zajlott a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében, sikeres szakvizsga után és a PhD tudományos fokozat megszerzésével tanársegédként a Semmelweis Egyetem graduális orvosképzésében is részt veszek a klinikai genetika tantárgy oktatásában. 2023 őszétől második szakképesítésem megszerzésére törekszem, ezért neurológus rezidens, majd szakorvosjelölt lettem. Az elmúlt 10 év munkatapasztalata során jelentős klinikai tapasztalatot elsősorban a neurológiai tünetekkel rendelkező ritka, genetikai betegséggel rendelkező betegek ambuláns és osztályos ellátásában. Tanulmányaim, munkám és továbbképzések során tapasztalatokat szereztem az újgenerációs szekvenálási (NGS) módszerekkel nyert genetikai adatok elemzésében, variáns interpretálásban. Az ambulancián több hypermobilitással járó szindróma felismerésében és kezelésében szereztem tapasztalatot.
Külföldi tanulmányutak, képzések
Ludwig Maximilian University of Munich, Frierich-Baur-Institut - 2015
Kreiskrankenhaus Freiberg gGmbH Klinik für Neurologie - 2012-2013
European Academy of Neurology (EAN) - 2015, 2016, 2017, 2024
GCP, Good Clinical Practice. Alapszintű Klinikai Vizsgáló Tanfolyam - 2013, 2024
OFTEX tanfolyamok 2015, 2017, 2021, 2022, 2024, 2025
X. Hazai NPC forum, A juvenilis kezdetű neurodegeneratív betegségek diagnosztikus kihívásai saját esetünk kapcsán. - 2020
ERN-MetabERN - CTX International Scientific Meeting - 2023
ERN - RND & ERN - NMD
The Role of Comprehensive Genetic Testing in Rare Disease Management - interdisciplinary preceptorship course 2024
Publikációs lista
Varga, N. Á., Molnár, M. J. (2023).
A DiGeorge-szindróma mint az egyik leggyakoribb mikrodeléciós kórkép.
Orvostovábbképző Szemle, 1218-2583 XXX (1) pp.28-32. Varga, N. Á., Pentelényi, K., Balicza, P., Gézsi, A., Reményi, V., ... Molnár, M. J. (2018).
Mitochondrial dysfunction and autism: comprehensive genetic analyses of children with autism and mtDNA deletion.
Behavioral and Brain Functions, 14(1), 4. (IF: 2,449) Balicza, P.*, Varga, N. Á.*, Bolgár, B., Pentelényi, K., Bencsik, R., ... Molnár, M. J. (2019).
Comprehensive analysis of rare variants of 101 autism-linked genes in a Hungarian cohort of autism spectrum disorder patients.
Frontiers in Genetics, 10(MAY), 434. (IF: 3,517) Buza, K., Varga, N. Á. (2016).
ParkinsoNET: Estimation of UPDRS Score Using Hubness-Aware Feedforward Neural Networks.
Applied Artificial Intelligence, 30(6), 541-555. (IF: 0,652) Tamás, G., Kovács, N., Varga, N. Á., Barsi, P., Erőss, L., Molnár, M. J., & Balás, I. (2016).
Deep brain stimulation or thalamotomy in fragile X-associated tremor/ataxia syndrome? Case report.
Neurologia i Neurochirurgia Polska, 50(4), 303-308. (IF:0,857) Balicza, P., Terebessy, A., Grosz, Z., Varga, N. A., Gal, A., Fekete, B. A., & Molnar, M. J. (2018).
Implementation of personalized medicine in Central-Eastern Europe: pitfalls and potentials based on citizen's attitude.
EPMA Journal, 9(1), 103-112. (IF:3,900) Varga, N. Á.; Barsi, P. ; Molnár, M. J. (2015).
A Leigh-szindróma a genetikailag legheterogénebb mitokondriális betegség.
GYERMEKGYÓGYÁSZATI TOVÁBBKÉPZŐ SZEMLE 20 : 2 pp. 75-77.,3 p. Kékesi, A.* ; Varga, N. Á.*; Molnár, M. J. (2014).
Az autizmus spektrum betegség genetikája.
GYERMEKGYÓGYÁSZAT 65 : 5 pp. 327-332. , 6 p.
Citálható abstractok
Varga, N. Á., Trombitas, B., László, R., Vargha, J., Grosz, Z., Molnár, M.J. (2022)
NPLA6 associated cerebellar ataxia: family report with intrafamilial phenotypic variability.
Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Eur J Hum Genet 31 (Suppl 1), 345-709 (2023). Várhegyi, V., Szabo, F., Grosz, Z., Molnár, V., Varga, N. Á., ... Molnár, M. J. (2022).
Analysis of the mitochondrial 13513G>A mutation: A case report of five Hungarian patients.
Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Eur J Hum Genet 31 (Suppl 1), 345-709 (2023).
Budapest, 2025. március 30.