A Marfan-szindróma a mikroszkóp alatt
Közérthető összefoglaló a Marfan-szindrómára jellemző genetikai és molekuláris szintű eltérésekről
A Marfan-szindróma egy ritka genetikai, kötőszöveti betegség. Kialakulásában a fibrillin-1 (FBN-1) gén kóros érintettsége játszik központi szerepet.
A gén elváltozás átörökíthető gyermekekre, akár már, ha az egyik szülő Marfan-szindrómás.
A fibrillin-1 (FBN-1) eltérése különböző szervekben jelentkező kötőszöveti gyengeséget okoz.
A kötőszöveti gyengeség oka, hogy a fibrillin-1 (FBN-1) gén elváltozása megváltoztatja a rugalmas rostok szerkezetét az egész testben.