A Marfan-szindróma legfontosabb megnyilvánulása az aorta (főverőér) érintettsége.

Ez jelentheti az aortagyök tágulatát (dilatáció) vagy az aortafal belső rétegének szakadását (disszekció).

A Marfan-szindrómások aortagyöke nagyon változó ütemben tágul. Egyes páciensek esetében elhanyagolható mértékű a tágulás, míg más esetekben néhány év alatt is nagy fokú tágulat alakulhat ki.
Ezért fontos az aorta átmérő rendszeres ultrahangos (echokardiográfiás) ellenőrzése.

A páciens korától, testmagasságától és testtömegétől (összességében a testfelületétől) függően ugyanaz az aorta átmérő számíthat normálisnak vagy jelenthet súlyos tágulatot is. A különböző korú és testalkatú páciensek aorta átmérő értékeit az úgynevezett Z-score kiszámításával tudjuk "közös nevezőre hozni".

A Marfan-szindrómához köthető aorta érintettség legsúlyosabb formája az aorta disszekció, melynek során az aortafal belső rétegén keletkezett repedésen keresztül vér kerül az aortafal rétegei közé.

Az aortadisszekció során az aortafal lap szerint szétváló rétegei között áramló vér nyomásának hatására a szakadás tovább terjedhet, és elzárhatja létfontosságú szervek vérellátásért felelős verőerek szájadékát.
Ez az életveszélyes szövődmény azonnali sebészi beavatkozást igényel.

Az aorta dilatáció és az aortadisszekció is súlyos következményekkel jár, ezért fontos a minél előbbi ellátásuk.
A kezelés sebészi beavatkozás formájában történik.

Bonyolult és sokszor hosszú műtétekről beszélünk, de egyértelműen pozitív hatással vannak a
Marfan-szindrómás egyének életminőségére és életkilátásaira.
Ezért is fontos a Marfan-szindróma minél korábbi felismerése!