A Marfan-szindróma öröklődése
A Marfan-szindróma egy ritka genetikai betegség, melyet autoszomális domináns öröklésmenet jellemez.
De mit is jelent ez?
De mit is jelent ez?
A kromoszóma egy olyan, hosszú DNS molekula, amelyen nagyon sok gén található.
Az emberi kromoszóma készlet 46 kromoszómából áll, ebből 22 pár testi és 2 db nemi kromoszóma.
Az emberi kromoszóma készlet 46 kromoszómából áll, ebből 22 pár testi és 2 db nemi kromoszóma.
Az "autoszomális" jelentése, hogy a testi kromoszómákon található az érintett gén.
A "domináns" kifejezés arra utal, hogy ha az egyik szülő érintett, akkor 50% az esélye annak, hogy tovább örökíti a módosult gént.
A "domináns" kifejezés arra utal, hogy ha az egyik szülő érintett, akkor 50% az esélye annak, hogy tovább örökíti a módosult gént.
A "domináns" öröklődésmenet miatt tehát 50% az esélye annak,
hogy az érintett szülő tovább örökíti a Marfan-szindrómát.
hogy az érintett szülő tovább örökíti a Marfan-szindrómát.
Az "autoszomális" öröklésmenet miatt pedig az öröklődés esélyeit (50%) nem befolyásolja, hogy az anya vagy az apa hordozza-e Marfan-szindrómát okozó génváltozatot. Fiú és lány gyermekek is azonos eséllyel öröklik a Marfan-szindrómát.