A Semmelweis Egyetem 2012. évi TDK konferenciáján Ágg Bence és Benke Kálmán medikusok Dr. Szabolcs Zoltán témavezetésével a II. helyezést érték el "A Marfan-szindróma aortagyök rekonstrukciós beavatkozást igénylő manifesztációit előrejelző paraméterek nyomában" című előadásukkal. Az előadásban bemutatott kutatási eredmények elsősorban a Marfan Biobankban összegzett adatokra támaszkodtak.

A Marfan-szindrómások várható élettartamát, életminőségét elsősorban a tünetegyüttes szív- és érrendszeri megnyilvánulásai, azon belül is a főütőér, más néven az aorta elváltozásai határozzák meg. Napjainkban ezen elváltozások alacsony műtéti kockázat mellett kezelhetők, illetve megelőzhetők szívsebészeti beavatkozások segítségével. Nem szabad azonban megfeledkeznünk arról, hogy Marfan-szindrómában az igen korán kialakuló kóros aortatágulat (3D CT rekonstrukció a bal felső képen) miatt a megelőző célzatú szívműtétre az esetek legnagyobb részében sokkal fiatalabb korban kerül sor, mint a nem Marfan-szindróma miatt végzett szívsebészeti beavatkozásokra. Ennek az az oka, hogy a kor előrehaladtával az aorta tágulata folyamatosan fokozódik, s ezzel együtt nő az aorta disszekció kialakulásának veszélye. Az aorta disszekció, melynek során a főütőér falát alkotó rétegek lap szerinti szétválnak így akadályozva a létfontosságú szervek vérellátását, általában azonnali műtéti megoldást tesz szükségessé. Számos tanulmány alapján azonban egyértelmű, hogy a sürgősséggel végzett aortagyök-rekonstrukciós beavatkozások túlélése, s a szövődmények aránya sokkal kedvezőtlenebb, mint az előre eltervezetten végzett szívműtété. Tehát a cél az, hogy a disszekció kockázatát minimálisra lehessen csökkenteni azáltal, hogy az aorta még nem túl nagyfokú tágulata mellett, vagyis igen fiatal korban elvégzik az aortagyök rekonstrukciót.

A fentiek alapján könnyen érthetővé válik azon törekvésünk, hogy megtaláljuk a műtéti beavatkozás legalkalmasabb időpontját. Ehhez azonban fontos lenne tudnunk, hogy az adott páciens esetében mekkora az aorta disszekció kockázata. A disszekció veszélyének felmérésére jelenleg az aortaátmérőt és a családtagoknál előfordult disszekciót vesszük figyelembe. Jelen kutatásunk célja az volt, hogy felderítsük a Marfan-szindrómás páciensek azon tulajdonságait, melyek előre jelezhetik a disszekció kialakulását. Hogy megtalálhassuk ezeket a jellegzetességeket, a Marfan Biobank kialakítása kapcsán a mintavételeken megjelent Marfan-szindrómások klinikai, kérdőívekkel gyűjtött és a vérminták elemzésével nyert adatait elemeztük.

Kutatásunk során több olyan paramétert találtunk, melyek egyszerűen mérhetők, mégis elég hatékonyan előre jelezhetik a disszekció kialakulását, ami segíthet a műtét ideális időpontjának megválasztásában. A Dr. Szabolcs Zoltán által vezetett kutatás eredményeit Ágg Bence és Benke Kálmán medikusok a Semmelweis Egyetem 2012. február 15 és 17. között megrendezett Tudományos Diákköri (TDK) Konferenciáján mutatták be, mellyel a sebészeti szekcióban II. helyezést értek el.

Terveink szerint a kutatásunkból levonható következtetéseket hamarosan közzé tesszük egy nemzetközi folyóiratban is. Amint a cikk megjelenik, természetesen beszámolunk róla, s annak kivonatát elérhetővé tesszük a honlapon.

Ezúton is szeretnénk megköszönni mindazoknak, akik eljöttek a mintavételekre, lehetővé téve ezzel a jelenlegi kutatást, melynek talán néhány éven belül kézzel fogható pozitív eredményei is lesznek a Marfan-szindrómások ellátásában, s reményeink szerint hozzájárulnak ahhoz, hogy a tünetegyüttesben szenvedők életminősége tovább javuljon!

Összeállította: Ágg Bence, medikus
2012.03.05.