Ágg Bence, IV. éves orvostanhallgató, a Magyar Marfan Alapítvány medikus munkatársa Marfan cardiomyopathia a perioperatív echocardiographiás vizsgálatok tükrében című előadásával, Dr. Szabolcs Zoltán (az MMA elnöke) témavezetésével a II. helyezést érte el a Semmelweis Egyetem 2011. évi Tudományos Diákköri Konferenciájának Sebészeti szekciójában.

A Marfan szindrómának számos megjelenési formája ismert, így a kiemelkedő testmagasság, a hosszú végtagok és ujjak, illetve a szemlencse rendellenes elhelyezkedése, subluxatiója. A Marfan szindrómások túlélését azonban elsősorban az határozza meg, hogy az egyes szív- és érrendszeri manifesztációkat sikerül-e időben felfedezni, s a megefelelő időben műtéti úton kezelni. Az aorta tágulata és disszekciója (az érfal rétegeinek lap szerinti szétválása) ugyanis megefelelő orvosi ellenőrzés és ellátás hiányában életveszélyes állapotot eredményezhet.

Mindezen jól ismert, és ma már rutinszerűen kezelt eltérések mellett egyelőre nem eldöntött az a kérdés, hogy a Marfan szindróma együtt jár-e a szívizomzat közvetlen érintettségével, mely a szívüregek, első sorban a bal kamra tágulatát eredményezné. A problémát tovább bonyolítja, hogy a tünetegyüttes részét képező aortagyök tágulathoz társuló aortabillentyű elégtelenség, illetve a kéthegyű szívbillentyű előboltosulása (mitralis prolapsus) eleve bal kamra tágulatot okoz, vagyis nehéz megítélni, hogy a bal szívfél megnővekedett átmérője a billentyűk elégtelen működésének, vagy a szívizomzat érintettségének tulajdonítható-e. Akérdés eldöntésére Francisco Alpendurada és munkatársai jelentős aorta és mitralis billentyű elégtelenséggel nem rendelkező Marfan szindrómás egyének bal kamra átmérőit vizsgálták szív MRI segítségével, s azt tapasztalták, hogy ezek az átmérők a vizsgált személyek 25%-ában meghaladták a normálisnak tartott értékeket. Vizsgálódásuk során tehát kiküszöbölték a billentyűelégtelenségek zavaró hatását, s így fontos bizonyítékkal támasztották alá a Marfan szindróma szívizomzatot károsító hatását. A 2010 októberében megjelent cikkükben a Marfan szindrómában megjelenő, a szívizomzat érintettsége miatti, tágult bal kamrával járó állapotot Marfan cardiomyopathiának nevezték.

Szintén a szívizomzat Marfan szindróma általi elsődleges érintettsége mellet szól, hogy a szívizomzat egyike azon szöveteknek, melyek igen nagy mennyiségben termelnek fibrillin-1-et, vagyis azt a fehérjét, melynek mutációja a Marfan szindróma kialakulásáért felelős. A Városmajori Szívsebészeti Klinikán operált Marfan szindrómásokkal kapcsolatos műtét utáni időszakra vonatkozó klinikai tapasztalatok a szívizomzat érintettségét látszanak alátámasztani.

Ezen észrevételek objektivizálására 2010 novemberében a Magyar Marfan Alapítvány munkatársai Dr. Szabolcs Zoltán, az MMA elnökének témavezetésével, retrospektív (visszatekintő, a már meglévő leleteket felhasználó) vizsgálatot indítottak, melynek során 695 echocardiographiás (szívultrahangos) leletet hasonlítottak össze. Az eredmények, melyeket Ágg Bence, az alapítvány medikus munkatársa 2011. február 16-án a Semmelweis Egyetem Tudományos Diákköri (TDK) Konferenciáján mutatott be előadásában, arra utalnak, hogy a Marfan szindróma valóban okozhatja a szívizomzat elsődleges érintettségét. Ez az elváltozás azonban, hasonlóan a tünetegyüttes többi manifesztációjához, valószínüleg a betegeknek csak egy részét érinti, mint ahogy az F. Alpenduradáék kutatásából is gyanítható volt.

A negyedéves orvostanhallgató Marfan cardiomyopathia a perioperativ echocardiographiás vizsgálatok tükrében című előadását a TDK Konferencia Sebészeti szekciójának bíráló bizottsága a II. hellyel értékelte.

A kutatáshoz az echocardiographiás leleteket Dr. Bartha Elektra főorvos asszony, az alapítvány titkára bocsátotta rendelkezésre, míg a statisztikai elemzésben fontos segítséget nyújtott Dr. Fazekas Levente az SE Szívsebészeti Klinika szívsebész adjunktusa.

2011.02.23.