2025. november 17-19. között rendezték meg a 2025. évi, 33. Semmelweis Szimpóziumot, amely a Semmelweis Egyetem egyik legnagyobb hírű és presztízsű tudományos konferenciája. Az eseményen a Magyar Marfan Alapítvány munkatársainak szervezésében, a téma nemzetközileg elismert vezető szakértőinek bevonásával külön szekciót szenteltek a Marfan-szindróma kezelésével és kutatásával kapcsolatos eredmények megvitatására. Az Alapítvány képviseltében Dr. Benke Kálmán, előadóként, Dr. Pólos Miklós pedig moderátorként vett részt.

A Semmelweis Szimpózium Marfan Szekciójának megnyitása

A szekciót Dr. Benke Kálmán, a Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika Szívsebészeti Osztályának vezető főorvosa, az Egyetem docense nyitotta meg. Előadásában a Marfan-szindrómával kapcsolatos alapismereteket, illetve a Marfan-szindrómás egyének magyarországi és nemzetközi ellátásának fejlődését mutatta be, hangsúlyozva a korai felismerés jelentőségét. Ismertette, hogy a Magyar Marfan Alapítvány betegedukációval, kutatási tevékenységgel, továbbá tudományos együttműködések kialakításával (Kardiovaszkuláris Genetikai és Géndiagnosztikai Központ, Zürich; Orvosi Genetikai Központ, Gent) miként igyekszik segíteni az érintetteket. Emellett részletesen szólt a VASCERN európai referenciahálózathoz történő csatlakozásról, amelynek célja, a centrumok közötti tudományos kollaboráció, a tudásmegosztás, illetve a betegedukáció előmozdítása annak érdekében, hogy a ritka érrendszeri betegségekben szenvedő betegek országhatárokat átlépve is a legjobb szakmai ellátást kapják.

Dr. Benke Kálmán, szívsebész docens előadása

Dr. Benke Kálmán főorvos urat Prof. Dr. Klaus Kallenbach követte, a luxemburgi Nemzeti Szívsebészeti és Intervenciós Kardiológiai Intézet (Institut National de Chirurgie Cardiaque et de Cardiologie Interventionnelle) nemzetközileg elismert szívsebésze és a Marfan-szindróma kutatója, aki a genetikai mutációk és a klinikai megjelenés (genotípus-fenotípus) összefüggéseire hívta fel a figyelmet. Kallenbach Professzor Úr szerint a személyre szabott betegellátás egyik kulcsa annak megértése, hogy az egyes genetikai eltérések hogyan befolyásolják az aorta tágulásának ütemét illetve a további manifesztációk kialakulását.

Prof. Dr. Klaus Kallenbach, luxemburgi szívsebész professzor előadása

A Marfan-szekció sebészeti részének érdekes eleme volt a PEARS (Personalised External Aortic Root Support) technika bemutatása, amely az aortagyök tágulatok kezelésére újonnan kifejlesztette módszerként az utóbbi években a figyelem középpontjába került. Szemben a hagyományos műtéti technikákkal, például az aortagyök-rekonstrukcióval, amely járhat az eredeti aortabillentyű megtartásával vagy annak cseréjével, a PEARS-eljárás során nem kerül sor a beteg érszakasz eltávolítására és műérrel történő pótlására. Ehelyett a PEARS-eljárás egy teljesen új szemléletet követ: kívülről erősíti meg az érintett aortaszakaszt. A módszert brit szakemberek fejlesztették ki: az ötletgazda Tal Golesworthy, Marfan-szindrómával élő mérnök, aki saját érintettségéből kiindulva, Tom Treasure sebésszel együttműködve dolgozta ki a személyre szabott külső támasz koncepcióját. A műtét során a sebészek egy rugalmas polimer hálót illesztenek kívülről a kitágult aortagyökre. Ezt a hálót a műtétet megelőzően készített CT-felvételek alapján, 3D-modellezéssel a beteg saját aortájának méretéhez és alakjához igazítva állítják elő. Szükség esetén a graft kissé kisebbre is tervezhető, így az aortabillentyű bizonyos típusú elégtelenségeit is képes mérsékelni azáltal, hogy normalizálja az aortagyök geometriáját. A PEARS-eljárás egyik legnagyobb előnye, hogy a hagyományos műtétekkel ellentétben nem igényli az aorta megnyitását, és általában nem szükséges szív-tüdő készülék (ún. kardiopulmonális bypass) használata sem, a beavatkozás így kevésbé megterhelő a páciens számára. A műtét szegycsonti feltárással történik, és átlagosan két-három órát vesz igénybe, a kórházi tartózkodás pedig jellemzően három-öt nap.

Prof. Dr. Julie De Backer, genti kardiológus-klinikai genetikus előadása

A harmadik előadó, Prof. Dr. Julie De Backer, a Genti Egyetem vezető klinikai genetikusa és kardiológusa volt, aki a Marfan-szindróma kevésbé ismert, de egyre fontosabbá váló területére, a Marfan kardiomiopátiára hívta fel a résztvevők figyelmét. Részletesen beszámolt arról, hogy a Marfan-szindrómás egyének nemcsak az aortafal repedés (aorta disszekció) veszélyének vannak kitéve, hanem a szívizomzat is mutathat funkcionális eltéréseket esetükben. Backer Professzor Asszony kiemelte a preklinikai kutatások (például egér modellek) jelentőségét is, amelyek új mechanizmusok feltárásával elősegítik a jövő terápiás eljárásainak kifejlesztését, beleértve új gyógyszercélpontok azonosítását és preventív stratégiák kidolgozását.

Dr. Janine Meienberg, zürichi genetikus előadása

A szekciót Alapítványunk együttműködő partnere, a svájci, zürichi Kardiovaszkuláris Genetikai és Géndiagnosztikai Központ egyik oszlopos tagja, Dr. Janine Meienberg előadása zárta. Dr. Meienberg a modern genomikai módszerek, különösen a teljes genomszekvenálás (WGS) és a farmakogenetikai vizsgálatok örökletes mellkasi aortabetegségek diagnosztikájában és kutatásában betöltött szerepét ismertette. A farmakogenetikai kutatások témakörén belül bemutatta egy a szív-érrendszeri betegségek kezelésben általánosan használt gyógyszer, a losartan hatásának genetikai szinten történő vizsgálata során kapott eredményeiket. Kitért azokra az állatkísérletekre is, amelyek keretében a genetikai eltérések szövetszintű hatásait és biomechanikai következményeit vizsgálták. Előadásának egyik fontos üzenete egy vérnyomáscsökkentő, a celiprolol kedvező hatásainak bemutatása volt: az egérmodellek eredményei alapján a gyógyszer jelentős potenciállal bír az aortafal biomechanikai stabilitásának javításában és a disszekció kockázatának csökkentésében.

Prof. Dr. Julie De Backer és Dr. Pólos Miklós

Összefoglalva, a Semmelweis Szimpózium Marfan-szekciója jól tükrözte azt a tudományos irányt, amelyben a genetika, a képalkotás, a sebészeti újítások és a preklinikai kutatások egymást kiegészítve járulnak hozzá a Marfan-szindróma mélyebb megértéséhez és a betegségben szenvedők ellátásának javításához. Jól láthatóvá vált a hangsúlyeltolódás a személyre szabott orvoslás irányába, amely alapjául olyan innovációk szolgálnak, mint a genomikai profilozás vagy a betegre szabott, individuálizált műtéti technikák bevezetése. A bemutatott eredmények alapján egyre világosabb, hogy a jövőben az öröklődő kötőszöveti rendellenességben szenvedők ellátása nemcsak biztonságosabb, hanem sokkal betegközpontúbb és eredményesebb lehet.

A vendégelőadók és a Magyar Marfan Alapítvány tagjainak csoportképe:
Dr. Stengl Roland, Dr. Ágg Bence, Prof. Dr. Julie De Backer, Dr. Benke Kálmán, Prof. Dr. Klaus Kallenbach, Dr. Janine Meienberg. Dr. Pólos Miklós

Írta: Hajnal Péter, SE ÁOK VI. évfolyam; Dr. Stengl Roland
Képek: Dr. Ágg Bence, Dr. Benke Kálmán

2025.12.05.