A Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Hálózatának hat klinikája lett tagja az újonnan megalakult Európai Referencia Hálózatnak (European Reference Network - ERN), melyben a ritka vagy a kis előfordulási gyakoriságú betegségek diagnosztikájával és gyógyításával foglalkozó szakemberek működnek együtt. A hálózatokban Európa-szerte 300 egészségügyi szolgáltató 900 orvos csoportja dolgozik közösen a ritka betegek érdekében. A ritka betegségek az Európai Unióban mintegy 30 millió ember életét befolyásolják, közöttük számos gyermekét.

A Semmelweis Egyetem, mint a szakminisztérium által deklarált Ritka Betegség Szakértői Központ öt európai szintű referenciahálózatba pályázott sikeresen a tagságért . A Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika Ritka Bőrbetegségek (ERN-Skin), a II. Sz. Belgyógyászati Klinika a Ritka Endokrinológiai Betegségek (Endo-ERN), a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete a Ritka Neurológiai Betegségek (ERN RND), a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete és a II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika közösen a Neuromuscularis Betegségek (ERN EURO NMD), a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika pedig a Több Szervrendszeri Érbetegségek (VASCERN) referenciahálózatban kezdte meg működését 2017. március 1-jén.

A Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika falain belül működik a Magyar Marfan Alapítvány, mely a Marfan-szindrómával vagy ritkább kötőszöveti rendellenességgel rendelkező betegekkel foglalkozik a diszciplina minden oldaláról támogatva. A magyarországi ERN Referencia Hálózat vezetője Prof. Dr. Szabolcs Zoltán - a Magyar Marfan Alapítvány elnöke - és helyettesei Dr. Ágg Bence Károly és Dr. Benke Kálmán, akik szintén a Magyar Marfan Alapítvány munkatársai.

Az Európai Referenciahálózatok lényege, hogy teljesen új ellátási modelleket, közös irányelveket dolgoznak ki a ritka betegségek ellátására és lehetővé teszik a határokon átívelő betegellátást is. Ezen túl az ún. e-egészségügyi eszközök, gyógyászati megoldások és orvostechnikai eszközök kidolgozását biztosítják majd, és nagyszabású klinikai vizsgálatokat, valamint új gyógyszerek kifejlesztését teszik lehetővé. Működésüket a távorvosláshoz használható eszközök (pl. laptop, okostelefonok, egészségügyi applikációk) is segítik, valamint uniós támogatásban is részesülhetnek, például az Európai Hálózatfinanszírozási Eszköz és a "Horizont 2020" kutatási keretprogram révén.