A kutatás alapadatai
| A kutatás címe: |
A szemészeti szövődményeknek a genotípussal és a kardiovaszkuláris manifesztációkkal mutatott összefüggéseinek vizsgálata Marfan-szindrómás és társtünetegyüttesekben szenvedő páciensek esetében
|
| Etikai engedély: |
SE RKEB 89/2021. |
| Kezdés: |
2021. április 15. |
A kutatással kapcsolatos hírek, eredmények
A retinális vérkeringés, a szív-érrendszeri érintettség és a Marfan-szindrómát okozó genetikai mutációk közötti összefüggések
Marfan-szindrómában az aorta mellett a szemfenék ideghártyáját, a retinát ellátó erek is érintettek lehetnek. Tanulmányunkban a retinalis vérkeringést jellemző paraméterek, az életet veszélyeztető aortaérintettség (tágulat és/vagy disszekció) megjelenése, valamint a genetikai mutáció típusa közötti összefüggéseket kerestük. Kutatási eredményeinket Dr. Kéki-Kovács Klaudia elsőszerzőségével "Optical coherence tomography angiography parameters in Marfan syndrome: Genetic determinants and associations with cardiovascular manifestations" címen a Plos One folyóiratban publikáltuk. A témában Tibiássy Margaréta Ilona a Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Karának V. éves hallgatója I. helyezést ért el a Semmelweis Egyetem 2026. évi Tudományos Diákköri Konferenciáján.
További részletek...
2026.09.11.
A szem elülső szegmentumát jellemző paraméterek és a Marfan-szindrómát okozó genetikai mutációk közötti összefüggések vizsgálata
Tanulmányunk célja egy átfogó szemészeti szűrővizsgálat megszervezése, valamint a különböző genetikai mutációval rendelkező Marfan-szindrómás betegek szemészeti jellemzőinek megismerése volt. A Marfan-szindróma szemészeti vonatkozásainak kutatása során kapott eredményeinkből összeállított első kézirat a szem elülső szegmentumának, vagyis a szaruhártya és szemlencse közötti területének Marfan-szindrómára jellemző paramétereit foglalja össze. A "Characterisation of genotype-phenotype associations of ophthalmic anterior segment parameters in Marfan syndrome" című kézirat, melynek első szerzője Dr. Kéki-Kovács Klaudia, jelenleg elbírálás alatt áll egy nemzetközi folyóiratban.
További részletek...
2026.08.28.
Elindult a Marfan-szindróma szemészeti szövődményeinek kutatása
A Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika és a Szemészeti Klinika együttműködése eredményeként már több hónapja zajlik a Marfan-szindrómás páciensek átfogó szemészeti állapotfelmérése, melyre több kutatási projektet is építünk. Nagy örömünkre szolgál, hogy a Semmelweis Egyetem Regionális, Intézményi Tudományos és Kutatásetikai Bizottsága kutatási tervünket szakmai és etikai szempontból megfelelőnek, az intézmény személyi és tárgyi feltételeit alkalmasnak találta (SE RKEB szám: 89/2021.). Így megindulhat az állapotfelmérés során nyert adatok kutatási célú felhasználása, mely reményeink szerint lehetővé teszi majd a Marfan-szindróma szemészeti és kardiovaszkuláris megnyilvánulásai, illetve a genetikai háttér közötti összefüggések feltárását.
További részletek...
2021.06.11.
Szemészeti állapotfelmérés és tervezett tudományos munka a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján
A Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika és a Szemészeti Klinika együttműködése eredményeként elindítjuk a Marfan-szindrómás páciensek átfogó szemészeti állapotfelmérését, melyre terveink szerint második lépésben több kutatási projektet is építenénk. Célunk a már azonosított genetikai mutációjú, marfanoid habitusú és a klinikailag Marfan-szindrómás betegek szemészeti állapotfelmérése, szükség esetén az ellátás, szemészeti beavatkozások megszervezése. A Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika, illetve a Szemészeti Klinika együttműködésével célunk a Marfan-szindrómás szembetegek azonosítása és megfelelő szemészeti ellátásuk biztosítása.
További részletek...
2021.01.22. (Frissítve: 2021.02.09)
