A Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika és a Szemészeti Klinika együttműködése eredményeként már több hónapja zajlik a Marfan-szindrómás páciensek átfogó szemészeti állapotfelmérése, melyre több kutatási projektet is építünk. Nagy örömünkre szolgál, hogy a Semmelweis Egyetem Regionális, Intézményi Tudományos és Kutatásetikai Bizottsága kutatási tervünket szakmai és etikai szempontból megfelelőnek, az intézmény személyi és tárgyi feltételeit alkalmasnak találta (SE RKEB szám: 89/2021.). Így megindulhat az állapotfelmérés során nyert adatok kutatási célú felhasználása, mely reményeink szerint lehetővé teszi majd a Marfan-szindróma szemészeti és kardiovaszkuláris megnyilvánulásai, illetve a genetikai háttér közötti összefüggések feltárását.

Alább összefoglaljuk a szemészeti állapotfelméréssel kapcsolatos legfontosabb tudnivalókat.

A Marfan-szindrómát az esetek több mint 95%-ában a fibrillin-1 gén mutációja okozza. A fibrillin egy olyan glikoprotein, mely szerkezeti stabilitást biztosít az emberi szervezet, így a szem számos szövetében: szerepet játszik az ín- és szaruhártya, a szemlencse tokjának, és lencsefüggesztő rostjainak felépítésében, a sugártest alkotásában. A Marfan-szindróma ezért számos szemészeti manifesztációval járhat:

• laposabb szaruhártya, törőerő-rendellenességek
• tompalátás
• rövidlátás
• kancsalság
• ectopia lentis:
  • a Marfan-szindróma a nem traumás ectopia lentis leggyakoribb oka
  • a módosított Ghent kritériumok 7 pontjából 3-ban szerepel
• szürkehályog, mely az egészséges populációhoz viszonyítva akár 10-20 évvel hamarabb jelentkezhet
• zöldhályog
• a szemlencse elmozdulása miatt az üvegtest centralis és hátsó régiójának elfolyósodása
• érhártya elvékonyodása
• ideghártya-rendellenességek, retinaszakadás, akár -leválás

Célunk a már azonosított genetikai mutációjú, marfanoid habitusú és a klinikailag Marfan-szindrómás betegek szemészeti állapotfelmérése, szükség esetén az ellátás, szemészeti beavatkozások megszervezése. A Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika, illetve a Szemészeti Klinika együttműködésével célunk a Marfan-szindrómás szembetegek azonosítása és megfelelő szemészeti ellátásuk biztosítása.

Az állapotfelmérésben részt vevő Marfan-szindrómás betegek a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikán teljes körű szemészeti szűrővizsgálaton vehetnek részt, melynek lépései a következők:

1. Látóélesség meghatározása
2. Szemnyomás ellenőrzése
3. Réslámpás vizsgálat szűk pupilla mellett a szem elülső szegmentumának vizsgálatára
4. Két műszeres mérés az elülső szegmentum számszerű jellemzésére
5. Pupillatágítás: a pupillatágító szemcseppek hatására a látás homályossá válik (hatás időtartama általában 5-6 óra), ezért a vizsgálat napján nem szabad autót vezetni!
6. Műszeres mérés a szemtengely-hossz meghatározására
7. OCT (optikai koherencia tomográfia): szemfenéki fotó készítése
8. Réslámpás vizsgálat tág pupilla mellett a szem hátsó szegmentumának ellenőrzésére

Az átfogó állapotfelmérés továbbviteleként a nyert adatokat a későbbiekben kutatási célból elemezzük, melynek keretében többek között arra kívánunk választ kapni, hogy a Marfan-szindróma szemészeti szövődményeit és azok súlyosságát előre tudjuk-e jelezni a pontos genetikai eltérés ismeretében. A vizsgálati eredmények tükrében jellemezzük tehát a Marfan-szindróma és az örökletes aortopathiák genetikai eltéréseinek és a szemészeti tünetek megjelenésének összefüggéseit. További hosszútávú kutatási célunk a szemészeti és a szív-érrendszeri tünetcsoport kapcsolatának feltérképezése, a szemészeti kórisme alapján a kardiovaszkuláris rizikó megbecslése. A betegség korai felismerése életmentő lehet, ugyanis az aorta disszekció kockázata 40 éves életkor előtt fokozott Marfan-szindrómás betegekben. A páciensek mintegy felében jelentkező, könnyen észrevehető, panaszt okozó szemészeti eltérések felismerésével hosszú távon segíthetnénk a Marfan-szindróma korai diagnózisát.

Az állapotfelmérésben és kutatásban történő részvétel önkéntes. A vizsgálatok mindegyike fájdalmatlan és non-invazív. Bízunk abban, hogy a szemészeti szűrővizsgálattal, a szemészeti ellátás megszervezésével és a vizsgálati eredményeket feldolgozó tudományos munkával hosszú távon szolgálhatjuk a Marfan-szindrómás betegek érdekeit. Köszönjük a részvételt!

Írta: Dr. Kovács Klaudia, Dr. Ágg Bence
2021.06.11.