A Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika és a Szemészeti Klinika együttműködése eredményeként elindítjuk a Marfan-szindrómás páciensek átfogó szemészeti állapotfelmérését, melyre terveink szerint második lépésben több kutatási projektet is építenénk.

A Marfan-szindrómát az esetek több mint 95%-ában a fibrillin-1 gén mutációja okozza. A fibrillin egy olyan glikoprotein, mely szerkezeti stabilitást biztosít az emberi szervezet, így a szem számos szövetében: szerepet játszik az ín- és szaruhártya, a szemlencse tokjának, és lencsefüggesztő rostjainak felépítésében, a sugártest alkotásában. A Marfan-szindróma ezért számos szemészeti manifesztációval járhat:

• laposabb szaruhártya, törőerő-rendellenességek
• tompalátás
• rövidlátás
• kancsalság
• ectopia lentis:
  • a Marfan-szindróma a nem traumás ectopia lentis leggyakoribb oka
  • a módosított Ghent kritériumok 7 pontjából 3-ban szerepel
• szürkehályog, mely az egészséges populációhoz viszonyítva akár 10-20 évvel hamarabb jelentkezhet
• zöldhályog
• a szemlencse elmozdulása miatt az üvegtest centralis és hátsó régiójának elfolyósodása
• érhártya elvékonyodása
• ideghártya-rendellenességek, retinaszakadás, akár -leválás

Célunk a már azonosított genetikai mutációjú, marfanoid habitusú és a klinikailag Marfan-szindrómás betegek szemészeti állapotfelmérése, szükség esetén az ellátás, szemészeti beavatkozások megszervezése. A Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika, illetve a Szemészeti Klinika együttműködésével célunk a Marfan-szindrómás szembetegek azonosítása és megfelelő szemészeti ellátásuk biztosítása.

Az állapotfelmérésben részt vevő Marfan-szindrómás betegek a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikán teljes körű szemészeti szűrővizsgálaton vehetnek részt, melynek lépései a következők:

1. Látóélesség meghatározása
2. Szemnyomás ellenőrzése
3. Réslámpás vizsgálat szűk pupilla mellett a szem elülső szegmentumának vizsgálatára
4. Két műszeres mérés az elülső szegmentum számszerű jellemzésére
5. Pupillatágítás: a pupillatágító szemcseppek hatására a látás homályossá válik (hatás időtartama általában 5-6 óra), ezért a vizsgálat napján nem szabad autót vezetni!
6. OCT (optikai koherencia tomográfia): szemfenéki fotó készítése
7. Réslámpás vizsgálat tág pupilla mellett a szem hátsó szegmentumának ellenőrzésére

Fontos tudnivalók a szemészeti állapotfelmérésre érkező páciensek számára:

1. Kérjük, hogy lágy kontaktlencse használata esetén 72 órával, kemény kontaktlencse esetén pedig 5 nappal a vizsgálat előtt már ne viseljék a kontaktlencsét!
2. A vizsgálat során pupillatágításra kerül sor, mely miatt a látás homályossá válik, így a vizsgálat napján tilos személygépjárművet vezetni!
3. Kiemelt figyelmet fordítunk a COVID fertőzés terjedésének megfékezésére. A vizsgálatok során használt eszközöket rendszeresen fertőtlenítjük. Arra szeretnénk kérni a kedves betegeket, hogy a kialakult járványügyi helyzet miatt lehetőség szerint ne hozzanak magukkal kísérőt! Amennyiben szemüveggel nem megfelelően korrigálható, nagyfokú rövidlátásuk miatt bizonytalanul közlekednek, egy kísérő segítheti az épületben való tájékozódást.

Az átfogó állapotfelmérés továbbviteleként a nyert adatokat a későbbiekben kutatási célból is tervezzük elemezni, melynek keretében többek között arra kívánunk választ kapni, hogy a Marfan-szindróma szemészeti szövődményeit és azok súlyosságát előre tudjuk-e jelezni a pontos genetikai eltérés ismeretében. A vizsgálati eredmények tükrében jellemeznénk tehát a Marfan-szindróma és az örökletes aortopathiák genetikai eltéréseinek és a szemészeti tünetek megjelenésének összefüggéseit. További hosszútávú kutatási célunk a szemészeti és a szív-érrendszeri tünetcsoport kapcsolatának feltérképezése, a szemészeti kórisme alapján a kardiovaszkuláris rizikó megbecslése. A betegség korai felismerése életmentő lehet, ugyanis az aorta disszekció kockázata 40 éves életkor előtt fokozott Marfan-szindrómás betegekben. A páciensek mintegy felében jelentkező, könnyen észrevehető, panaszt okozó szemészeti eltérések felismerésével hosszú távon segíthetnénk a Marfan-szindróma korai diagnózisát.

Bízunk abban, hogy a szemészeti szűrővizsgálattal, a szemészeti ellátás megszervezésével és második lépésben a vizsgálati eredményeket feldolgozó tudományos munkával hosszú távon szolgálhatjuk a Marfan-szindrómás betegek érdekeit.

Prof. Dr. Szabolcs Zoltán	Prof. Dr. Nagy Zoltán Zsolt
Dr. Ágg Bence	Dr. Kiss Huba
Dr. Stengl Roland	Dr. Kovács Klaudia
	Dr. Végh András

Írta: Dr. Kovács Klaudia, Dr. Ágg Bence
Képek: Dr. Kovács Klaudia
2021.01.22.
Frissítve: 2021.02.09