A Magyar Marfan Alapítvány munkatársai 2017. májusában látogatást tettek a PD. Dr. Mátyás Gábor által vezetett zürichi Kardiovaszkuláris Genetikai és Géndiagnosztikai Központ laboratóriumában (Zentrum für Kardiovaskuläre Genetik und Gendiagnostik). A magyar származású kutató által vezetett intézetbe Svájc egész területéről, sőt számos további országból is érkeznek a biológiai minták a különféle aortaérintettséggel járó genetikai eredetű megbetegedések úgynevezett teljes genom szekvenálással történő vizsgálatára. Kutatócsoportunk a nemzetközileg elismert intézetben egy svájci precizitással összeállított előadássorozat keretében számos gondolatébresztő információval, a páratlan vendégszeretettel megszervezett találkozó kapcsán pedig egy igen kellemes élménnyel gazdagodott.

2017. május 22-én a Magyar Marfan Alapítvány munkatársai felkeresték Zürichben a PD. Dr. Mátyás Gábor által vezetett Kardiovaszkuláris Genetikai és Géndiagnosztikai Központ (Zentrum für Kardiovaskuläre Genetik und Gendiagnostik) laboratóriumát. PD. Dr. Mátyás Gábor immár 18 éve foglalkozik a Marfan-szindróma és a főütőér egyéb genetikailag meghatározott betegségeinek diagnosztikájával és kutatásával, munkacsoportja magas színvonalú kutatómunkáját számos nemzetközi közlemény bizonyítja. A Svájcban elsőként létrehozott és a maga nemében egyedülálló genetikai központ a helyi, ritka betegségben szenvedő pácienseket támogató alapítvány (Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten) keretei között működik.

A laboratóriumot a Magyar Marfan Alapítvány égisze alatt működő kutatócsoport öt tagja kereste fel. Az alapítvány, illetve a Városmajori Szív és Érgyógyászati Klinika részéről a találkozón részt vett Prof. Dr. Szabolcs Zoltán, Dr. Pólos Miklós, Dr. Benke Kálmán és Dr. Ágg Bence, míg a hazánkban folyó genetikai vizsgálatokat végző Országos Vérellátó Szolgálatot Dr. Bors András képviselte.

A genetikai és molekuláris biológiai vizsgálatok elvégzését, illetve a kapott eredmények átfogó bioinformatikai elemzését lehetővé tevő, élvonalbeli eszközökkel felszerelt laboratórium körbejárását követően PD. Dr. Mátyás Gábor, Dr. Janine Meienberg és Nicolo Dubacher tartottak előadásokat a teljes genom szekvenálás (Whole Genome Sequencing, WGS) előnyeiről, a genetikai adatok kiértékelésének lehetőségeiről, az összetett szekvencia variánsok (úgynevezett Copy Number Variation, CNV) vizsgálatának módszereiről, olyan ígéretes új eljárásokról és platformokról, melyek segítségével a jövőben a genetikai vizsgálatok költséghatékonyabbá, pontosabbá és megbízhatóbbá tehetők, illetve az intézetben jelenleg is folyó kutatási projektekről. A fentiek mellett szintén szó esett a fokozott szérum homocisztein szint diagnosztikájának és kezelésének jelentőségéről, melynek kapcsán korábban éppen a kutatócsoportunk által, PD. Dr. Mátyás Gábor részvételével megjelentetett tudományos közleményben publikáltuk kutatási eredményeinket (Benke et al. Thromb Haemost. 2015 Oct;114(4):748-56.). A találkozón elhangzottaknak megfelelően munkacsoportunk elkezdte a homocisztein szint Marfan-szindrómások esetében rutinszerűen történő mérésének megszervezését.

Munkacsoportunk emellett részletes összefoglalást kapott a különféle kötőszöveti rendellenességek, azok gyógyszeres kezelésének és az aorta szakítószilárdságának vizsgálatára irányuló, jelenleg az intézetben zajló állatkísérletekről, továbbá ennek kapcsán megtekinthettük a szintén magas színvonalon működtetett állatházat is. Az előadások közötti szünetben sor került az első olyan magyar Marfan-szindrómás család esetének megbeszélésére is, mely esetében a fibrillin-1 gén klasszikus módszerrel történő szekvenálása nem hozott eredményt, ezért az indokolttá váló teljes genom szekvenálást a zürichi laboratóriumban végezték.

A látogatás során több olyan előremutató kutatási projektről is szó esett, melyben lehetőség nyílik a svájci és a magyar fél együttműködésére.

A nagy gondossággal és vendégszeretettel megszervezett találkozó során munkacsoportunk fontos tanulságokkal gazdagodott a Marfan-szindrómások kezelése és a tünetegyüttes kutatása kapcsán, melyeket reményeink szerint át tudunk ültetni a hazai gyakorlatba.

Ezúton is szeretnénk megköszönni PD. Dr. Mátyás Gábornak és munkatársainak a professzionálisan összeállított előadásokat és a szívélyes vendéglátást!

 

Írta: Dr. Ágg Bence
Fotó: PD. Dr. Mátyás Gábor, Dr. Ágg Bence
2017.05.26.