A NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft, illetve a Magyar Marfan Alapítvány együttműködésével 2011 őszén kezdetét veszi a Marfan-szindróma szív- és érrendszeri elváltozásainak hátterében álló genetikai és génexpressziós eltérések vizsgálatát célzó kutatási program. A szükséges engedélyeztetési folyamatok lezárultak, s megtörtént azon száz Marfan-szindrómás kiválasztása, akiket - beleegyezésük esetén - bevonnánk a vizsgálatokba. Ezen belül egy várhatóan 50 fős alcsoport kialakítását tervezzük a génexpressziós vizsgálatok elvégzéséhez.

Az együttműködés a Magyar Marfan Alapítvány (MMA) és a NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft (NGDK), illetve a Genetikával az Egészségért Egyesület között, már tavaly szeptemberben megköttetett. A szerződés aláírását látszólag semmilyen előrelépés nem követte, ám a színfalak mögött kemény munka vette kezdetét. A két szervezet képviselői az egyre rendszeresebbé váló megbeszélések során tisztázták a kutatás fő irányvonalait, menetrendjét, elkészítették a kérdőíveket, beleegyező nyilatkozatokat, s javaslatokat tettek a kutatás során vizsgálandó molekuláris biológiai útvonalakra. 2011 tavaszának végén Dr. Nagy Zsolt, az NGDK vezetője elindította a kutatás engedélyezésére vonatkozó eljárást, a közösen elkészített A Marfan-szindróma kardiovaszkulásris genetika és génexpressziós hátterének vizsgálata című pályázat benyújtásával.

A megbeszélések során két élesen elkülönülő alfolyamatot jelöltünk ki:

• A fibrillin-1, illetve TGF-béta receptor (és egyéb) gének eltéréseinek szerepét vizsgáló klasszikus genetikai vizsgálatok, mutációanalízis.
• Génexpressziós vizsgálatok a tünetek hátterében álló molekuláris biológiai folyamatok jobb megismerése érdekében.

A fenti szétválasztás jelentőségének jobb megértése érdekében kérem olvassa el
A génexpressziós vizsgálat jelentősége, avagy a félresikerült almáspite következményei című cikket.

A kutatásba bevonandó Marfan-szindrómások nemzetközi egyezményekkel összhangban álló jogait, a szigorú adatvédelmi előírások betartását garantáló, hosszas etikai engedélyeztetési folyamat lezárult. Ezzel lehetővé vált, hogy a konkrét kérdésekre koncentrálva kidolgozzuk a kutatás lebonyolításának technikai részleteit. Tisztáztuk többek között, hogy a kutatás első fázisában a gyorsabb és kézzelfogható eredményekkel kecsegtető génexpressziós vizsgálatokra fektetünk nagyobb hangsúlyt. Mindez persze nem jelenti a klasszikus genetikai vizsgálatok teljes háttérbe szorítását.

Megtörtént azon 100 Marfan-szindrómás egyén kiválasztása, akikkel - amennyiben a hamarosan postázandó részletes tájékoztató levél alapján jelzik részvételi szándékukat - elkezdenénk a várhatóan szeptember végén induló vizsgálatokat. A mintavételekre szombat délelőttönként kerülne sor. Ekkor tájékoztatást, a vizsgálatokkal kapcsolatban felmerülő kérdések megbeszélését követően megtörténne a beleegyező nyilatkozatok, a kérdőívek kitöltése. Ezt követően echocardiographiás (szívultrahang) vizsgálattal egybekötött, a Marfan-szindróma jellegzetességeinek meglétét ellenőrző vizsgálatra kerülne sor a Gent kritériumoknak megfelelően.

A mintavétel két részből áll majd:

• Szájnyálkahártya sejtek nyerése (mintavételi pálcával dörzsölve a szájnyálkahártyát 5 másodpercig). Az így nyert DNS mintából biobankot létesítünk. Az eltárolt mintákból folyamatosan történik majd a mutációanalízis (klasszikus genetikai vizsgálat). Ezt a 100 fős csoportból mindenkinél elvégeznénk.
• Vérvétel. Csak azok esetében, akik részt vesznek majd a génexpressziós vizsgálatokban (várhatóan 50 fős alcsoport).

A kutatás, ezen belül is elsősorban a klasszikus genetikai vizsgálatok, jelentős költségekkel járnak. A kezdéshez szükséges anyagi hátteret az MMA, illetve az NGDK fedezi. Szeretnénk azonban mindazok segítségét kérni, akik úgy gondolják, hogy részt tudnak vállalni a kutatás költségeinek fedezésében. Nagyobb összeg felajánlása esetén vállalkozások adókedvezményben részesülhetnek. A adókedvezménnyel és a támogatási konstrukciókkal kapcsolatos további részletekről Dr. Nagy Zsolt hamarosan megjelenő írásából értesülhetnek. Felajánlásaikat, támogatásukat előre is köszönjük!

Összeállította: Ágg Bence, medikus
2011.09.05.