A háttérben zajló hosszú szervezés, a folyamatos egyeztetések végre célba értek, s 2011. október 8-án a NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft. (NGDK), illetve a Magyar Marfan Alapítvány együttműködésében szervezett, s a Dr. Szabolcs Zoltán által irányított, Dr. Nagy Zsolt által koordinált genetikai és génexpressziós vizsgálatsorozat ténylegesen is kezdetét vette.

Az említett szombati nap, mely kisebb nehézségektől eltekintve meglehetősen eseménytelenül zajlott a szó pozitív értelmében, nagy jelentőséggel bír az alapítvány lassan 10 éves történetében. Ez a nap jelöli ki ugyanis annak a nagyszabású kutatási folyamatnak a kezdetét, mely Közép-Európa talán legjobban szervezett és legösszetartóbb Marfan-szindrómás közösségének bevonásával kíván hozzájárulni a tünetegyüttessel élők életminőségének javításához. Ezt a célt szolgálja a részletes, a mindennapi élet számos területére kiterjedő kérdőív sorozat csakúgy, mint a levett vér- és szájnyálkahártya minták, a vázrendszeri, illetve a szív- és érrendszeri manifesztációk pontos összesítése az úgynevezett Gent nozológia iránymutatásával. A minták előzetes feldolgozása még a hétvége folyamán megtörtént, s az NGDK munkatársai jól átgondolt ütemterv szerint végzik majd azokból a DNS minták későbbi, ma még nem látott szempontok szerinti vizsgálatát is lehetővé tevő biobank kialakítását, s a minták további elemzését a kiválasztott molekuláris célpontokra vonatkozóan. A kérdőívek kiértékelése szintén folyamatban van, s a kapott eredményeket az adott területek szakértői végzik majd.

A kutatási folyamat tehát immár ténylegesen is elindult, s minden héten szombat délelőtt várjuk - előzetes időpont egyeztetés alapján - a Marfan Reigszter adatai alapján kiválasztott résztvevőket, akik közül sokan Hazánk messzi tájairól, sőt Erdélyből is vállalták a felutazást. Ez a lelkesedés, s a szombaton tapasztalt segíteni akarás, mely a kérdőívek precíz kitöltésében, az igényesebbnél igényesebb családfavázlatokban is megnyilvánult, optimizmussal tölti el kutatócsoportunk tagjait. Reméljük, hogy a szigorú anonimitással feldolgozott minták és kérdőívek eredményeiből mielőbb értékes következtetéseket vonhatunk le. Tapasztalatainkról természetesen első kézből értesülhetnek a honlap és a Marfan Hírmondó rendszeres olvasói.

Ezúton is szeretnénk megköszönni mindazok segítségét, akik vállalták, hogy akár a nagy földrajzi távolságok leküzdése árán is segítenek minket a kutatás kivitelezésében, mely reményeink szerint hozzájárul majd a Marfan-szindrómások következő generációja életének jobbá tételéhez!

Összeállította: Ágg Bence, medikus
Képek: Benke Kálmán, medikus
2011.10.16.