Tanulmányunk célja egy átfogó szemészeti szűrővizsgálat megszervezése, valamint a különböző genetikai mutációval rendelkező Marfan-szindrómás betegek szemészeti jellemzőinek megismerése volt. Az első kézirat a szem elülső szegmentumának, a szaruhártya és szemlencse közötti területének jellemzőit foglalja össze.

A Marfan-szindróma hátterében a fibrillin 1 fehérjét kódoló FBN1 gén mutációja áll, mely a kötőszövetek felépítésében kulcsfontosságú glikoprotein. A fehérje mennyiségének csökkenéséhez (haploinszufficiens variáns) vagy hibás térszerkezetű fehérje keletkezéséhez (domináns negatív variáns) vezető genetikai mutációk ezért kötőszöveti gyengeséget okoznak. A domináns negatív (DN) csoporton belül megkülönböztethetőek azok a mutációk, amelyek cisztein aminosavat érintenek (DN Cys).

Tekintettel arra, hogy a fibrillin a szem számos struktúrájában (pl. szaruhártya, lencsefüggesztő rostok, lencsetok, sugártest, érhártya stb.) megtalálható, sok beteget érinthetnek a különböző súlyosságú szemészeti tünetek. A keresztmetszeti tanulmány keretein belül 106 klinikailag vagy genetikailag igazolt pácienst vizsgáltunk meg a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinikával együttműködve. A vizsgálatba 42 genetikailag igazolt beteg 81 szemének mérési eredményeit vontuk be. Azoknak a pácienseknek az adatait, akiknek korábban volt szemészeti műtétjük, elülső szegmentum paramétereket befolyásoló hatásuk miatt kizártuk. A vizsgálat során a betegtájékoztatást követően rögzítettük az anamnézist, majd látóélesség-vizsgálat és műszeres vizsgálatok következtek. Pupillatágítás után a szem hátsó szegmentumát is megvizsgáltuk réslámpával, valamint műszeres vizsgálatokat végeztünk. A folyamat végén a szemlencse pozíciójáról fotódokumentáció készült. Marfan-szindrómában a legjellegzetesebb eltérés a lencse elmozdulása, melyet 8 beteg 13 szemén figyeltünk meg. A 3 dioptriát meghaladó rövidlátás 32 szemen volt megfigyelhető. A lencse elmozdulásának és a 3 dioptriát meghaladó rövidlátásnak az előfordulása nem különbözött a HI és DN csoportok között. A DN csoportban a centrális szaruhártya-vastagság és a szaruhártya legvékonyabb pontja szignifikánsan vastagabb, a szemnyomás nagyobb, míg a lencse vastagsága szignifikánsan kisebb volt.

Ezt követően a DN csoporton belül további két alcsoportot hoztunk létre aszerint, hogy a mutáció cisztein aminosavat érintett (DN Cys) vagy sem (DN non-Cys). Erre azért volt szükség, mert a DN mutációk - különösen azok, amelyek cisztein aminosavat érintenek - nagyobb eséllyel okoznak lencse-elmozdulást a HI variánsokhoz képest. Ugyanakkor a HI és DN Cys variánsok esetén nagyobb eséllyel, fiatalabb életkorban jelenhet meg életet veszélyeztető aortadisszekció. A 3 csoport összehasonlításakor a DN Cys betegek szemnyomása szignifikánsan nagyobbnak bizonyult a HI csoporthoz képest. Fontos megjegyezni, hogy a szemnyomás értékét a szaruhártya vastagsága is befolyásolja, minél vastagabb egy páciens szaruhártyája, annál magasabb szemnyomás-érték mérhető. Emiatt a szemnyomásban megmutatkozó különbség valószínűleg a DN Cys csoport vastagabb szaruhártyájával magyarázható.

Eredményeink hosszú távon hozzájárulhatnak ahhoz, hogy a szív- és érrendszeri szempontból nagy rizikójú betegek kiszűrhetőek legyenek egyszerűen elvégezhető, ismételhető, non-invazív szemészeti vizsgálatokkal anélkül, hogy meglehetősen drága és hosszadalmas genetikai vizsgálatokat végeznénk. Ezúton is szeretnénk köszöntetet mondani azoknak a betegeknek, akik részt vettek a szemészeti vizsgálatokon és hozzájárultak ahhoz, hogy mérési eredményeik felhasználásával részletesebben megismerhessük a Marfan-szindróma szemészeti tüneteit.

A kutatási eredményeket összefoglaló, és jelenleg elbírálás alatt álló kézirat szerzői és címe:

Kéki-Kovács Klaudia, Stengl Roland, Ágg Bence, Végh András, Maka Erika, Kiss Huba, Bausz Mária, Bödör Csaba, Sulea Cristina, Csonka Máté, Benke Kálmán, Pólos Miklós, Szabolcs Zoltán, Nagy Zoltán Zsolt
Characterisation of genotype-phenotype associations of ophthalmic anterior segment parameters in Marfan syndrome

Írta: Dr. Kéki-Kovács Klaudia
2026.08.28.