A Marfan-szindróma diagnózisának alapját a mai napig a Gent nozológia által leírt kritériumrendszer adja.

A Gent nozológia első változata 1996-ban jelent meg, később, 2007-ben pedig kiadták a genetikai háttérről és a társszindrómákról (pl.: Loeys-Dietz szindróma) szerzett részletesebb ismeretek alapján átdolgozott
Gent nozológiát.

Az átdolgozott Gent nozológia értelmében pozitív- illetve negatív családi anamnézis (rokon érintettsége igazolt vagy sem) esetén két különböző szabály mentén diagnosztizálhatjuk a Marfan-szindrómát.

Negatív családi anamnézis esetén a Marfan-szindróma igazolt az alábbi esetekben:
(1) Aorta érintettség ÉS ectopia lentis (szemlencse elmozdulás) jelenléte.
(2) Aorta érintettség ÉS nagy valószínűséggel Marfan szindrómát okozó fibrillin-1 mutáció megléte.

Negatív családi anamnézis esetén a Marfan-szindróma igazolt az alábbi esetekben is:
(3) Aorta érintettség ÉS megfelelő szisztémás pontszám alapján megállapított szisztémás érintettség.
(4) Ectopia lentis ÉS a fibrillin-1 bizonyítottan aorta érintettséget okozó mutációjának megléte.

Pozitív családi anamnézis (igazoltan érintett rokon) esetén a Marfan-szindróma igazolt az alábbi esetekben:
(1) Ectopia lentis ÉS pozitív családi anamnézis. (2) Szisztémás érintettség a szisztémás pontszám alapján ÉS pozitív családi anamnézis. (3) Aorta érintettség ÉS pozitív családi anamnézis.

Honlapunkon részletesen olvashat az átdolgozott Gent nozológiáról az alábbi linken:
A Marfan-szindróma diagnózisa - Átdolgozott Gent nozológia