Kutatásunk a szem elülső szegmentumának, vagyis a szaruhártya és a szemlencse közötti tér jellemzőinek vizsgálatára irányult. Az eredményeket összefoglaló, Dr. Kéki-Kovács Klaudia első szerzőségével készült kéziratunk jelenleg elbírálás alatt áll egy nemzetközi folyóriatban.

A tanulmány célja egy átfogó szemészeti szűrővizsgálat megszervezése, valamint a különböző genetikai mutációval rendelkező Marfan-szindrómás betegek szemészeti jellemzőinek megismerése volt.

A pácienseket genetikai eltérésük alapján 2 csoportba soroltuk: (1) fibrillin-1 fehérje mennyiségének csökkenése, valamint (2) a fehérje hibás térszerkezete.

A lencse elmozdulásának és a 3 dioptriát meghaladó rövidlátásnak az előfordulása nem különbözött a csoportok között.

A fibrillin-1 térszerkezeti eltérését hordozó csoport szaruhártyája jelentősen vastagabb, a lencse vastagsága pedig szignifikánsan kisebb volt. Ezen paraméterek a későbbiekben segíthetik a különböző genetikai elétéréssel rendelkező betegek elkülönítését.

Eredményeink hosszú távon hozzájárulhatnak ahhoz, hogy a szív- és érrendszeri szempontból nagy rizikójú betegek kiszűrhetőek legyenek egyszerűen elvégezhető, ismételhető, non-invazív szemészeti vizsgálatokkal anélkül, hogy meglehetősen drága és hosszadalmas genetikai vizsgálatokat végeznénk.

Kövesse figyelemmel kutatásainkat az alábbi elérhetőségeken:
A Magyar Marfan Alapítvány hivatalos honlapján
Facebook/Instagram: @MagyarMarfanAlapítvány