2016 márciusában a Marfan kutatócsoport a belgiumi Gent városába utazott egy, a Marfan-szindrómával és a mellkasi aorta egyéb genetikai eredetű, örökletes megbetegedéseivel kapcsolatos szimpóziumra.
Az élvonalbeli kutatási eredmények összefoglalását célzó találkozót, Prof. Dr. Julie de Backer szervezte, aki a szakterület egyik leginkább elismert kutatója, a szindróma diganosztikus kritériumait összefoglaló átdolgozott Gent nozológia egyik megalkotója. A konferncián olyan híres kutatók is részt vettek, és ismertették legújabb eredményeiket, mint Dr. Dianna Milewicz, a houstoni The University of Texas kardiológus professzora vagy Dr. Bart Loeys, az Antwerpeni Egyetem genetikus professzora, aki a Marfan-szindrómához sok tekintetben hasonló tünettegyüttes, a Loeys-Dietz-szindróma egyik névadója.
A meghívást egy közös kooperációs projekt miatt kaptuk, hiszen Marfan-szindrómás szívizom mintákat vittünk a Genti Egyetem (UZ Gent) Genetikai Laboratóriumába mutációanalízis elvégzése, és a Marfan cardiomyopathia jobb megismerésére irányuló nemzetközi együttműködésben zajló kutatások elvégézése céljából. A magas színvonalú rendezvényen a magyar részről a kutatócsoport vezetője, Prof. Dr. Szabolcs Zoltán, Dr. Pólos Miklós tanársegéd úr, továbbá Dr. Ágg Bence és Dr. Benke Kálmán vett részt, utóbbi előadást is tartott. A világ minden részéről jöttek klinikusok és genetikusok egyaránt, és bemutatták a terület legfrissebb kutatási eredményeit, továbbá több egyeztetés zajlott nemzetközi kutatási konzorciumok kialakításával kapcsolatban, melyhez a magyar fél is csatlakozik. A konferencián való részvételünk utat nyithat a nemzetközi kutatásokba való becsatlakozáshoz, melynek fejleményeiről a későbbiekben természetesen beszámolunk.
Szöveg és képek:
Dr. Benke Kálmán,
Dr. Ágg Bence
2016.03.30.