Az elmúlt pár hónapban nagy előrehaladás történt a magyar Marfan-szindrómás betegek genetikai diagnosztikájával kapcsolatban. A Magyar Marfan Alapítvány és a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete együttműködésével 96 betegminta vizsgálata történt meg. A legmodernebb módszerrel, új generációs szekvenálás (NGS) segítségével történt a mérés. Az általunk tervezett génpanel (tehát a vizsgált gének összessége) a Marfan-szindrómát okozó FBN1 gén mellett több más, hasonló betegséget okozó gént is magába foglalt, tehát bizonyos esetekben nem Marfan-szindróma lesz a végső diagnózis, más betegségeket is vizsgálni tudunk.

Jelen pillanatban a szekvenálás már lefutott, tehát a vizsgálat laboratóriumban végzett része már kész van. Most a kapott adatok elemzése zajlik, az első 14 beteg hamarosan megkaphatja a genetikai leletet. Ők az a csoport mely esetében a legegyértelműbb volt a genetikai hiba megítélése, leginkább azért, mert egy már korábbról leírt genetikai hibát találtunk meg. Ilyen esetekben nem szükséges további vizsgálat. Lesznek azonban olyan esetek is, amikor olyan a genetikai hiba, ami még korábban nem volt ismert, így további vizsgálatok lesznek szükségesek azzal kapcsolatban, hogy mi a talált eltérés jelentősége (betegség okozó vagy ártalmatlan). A további vizsgálat rendszerint családtagok bevonását jelenti és akkor tudja ez a fajta vizsgálat a talált genetikai hiba kórokisága felé terelni a konklúziót, ha a kérdéses hibát megtaláljuk a beteg családtagok mindegyikében, de a nem betegcsaládtagok egyikében sem. Meg kell említeni azonban, hogy lesznek olyan esetek, amikor nem tudunk egyértelmű következtetésre jutni, illetve olyan is, amikor egyáltalán nem találunk genetikai hibát. Ez nem jelenti azt, hogy nincs az illetőnek Marfan-szindrómája hanem csak azt, hogy jelenleg rendelkezésre álló módszereinkkel még nem tudtuk megtalálni a hibát. Az eredmények a következő hónapokban fokozatosan fognak érkezni és a betegek genetikai tanácsadás keretében vehetik azt át.

Azzal kapcsolatban, hogy mi a genetikai diagnózisnak a jelentősége utalok a Magyar Marfan Alapítvány honlapján korábban megjelent ismertetőmre. A lényeg az, hogy a kapott genetikai eredmény amennyiben pozitív, megerősítheti a genetikai diagnózist, tudományos kutatás keretében növelheti ismereteinket a betegségről és ami a legfontosabb, lehetővé teszi a családtervezést a Marfan-szindrómás betegek számára.

 

Egyúttal szeretnénk kérni mindazok segítségét, akik adományukkal, illetve személyi jövedelemadójuk 1%-ának felajánlásával szeretnének hozzájárulni annak a célnak a megvalósításához, hogy hazánkban minél több esetben tudjuk genetikai szekvencia analízissel alátámasztani a Marfan-szindróma diagnózisát, ezzel is elősegítve az optimális kezelési stratégia megválasztását.

 

Írta: Dr. Fekete Bálint András
2019.04.16.