Az idei év komoly előrelépéseket hozott a Magyar Marfan Alapítvány működésében, melyben nagy jelentősége volt az alapítvány támogatói által nyújtott segítségnek is. Összeállításunkban szeretnénk bemutatni, hogy milyen fontos eredményeket sikerült elérnünk 2016-ban egyúttal megköszönve mindazok támogatását, akik személyi jövedelemadójuk egy százalékával járultak hozzá az alapítvány munkájának elősegítéséhez.

A Nemzeti Adó- és Vámhivatal hivatalos tájékoztatása értelmében a 2016. évi személyi jövedelem adó 1%-ának felajánlásából származó támogatásokból a Magyar Marfan Alapítvány várhatóan 470 ezer Ft értékben részesül.

Az alapítvány munkatársai ezúton is szeretnék megköszönni mindazok segítségét, akik úgy döntöttek, hogy adójuk szabadon odaítélhető 1%-ával járulnak hozzá a Magyar Marfan Alapítvány célkitűzéseinek megvalósításához!

Az idei év egyúttal olyan fontos eredményeket is hozott a Magyar Marfan Alapítvány működése kapcsán, melyeket nem tudtunk volna megvalósítani a támogatók segítsége nélkül.

Az alapítvány munkatársai idén látogatást tettek a Genti Egyetemen megszervezett Marfan Szimpóziumon, melyről korábban beszámoltunk. Ez a találkozó amellett, hogy lehetővé tette a résztvevők számára a szindróma kutatásával kapcsolatos legújabb eredmények megismerését, egyúttal a kezdetét jelentette annak a folyamatnak, melynek eredményeként hazánk is csatlakozhat több nemzetközi kutatási együttműködéshez. Ezek közül a számos európai országot tömörítő úgynevezett ERN (European networks of reference for rare diseases) pályázatba történő bekapcsolódás a jövőben elősegítheti a résztvevő országokban a Marfan-szindrómával kapcsolatos kutatások koordinált lebonyolítását, ami az egyes országokban rendelkezésre álló genetikaki és klinikai adatok összegzésével új lendületet adhat a szindróma kutatásának.

Szintén az idei évhez köthető fontos előrelépés, hogy sikerült előkészíteni a hazánkban élő Marfan-szindrómások egyelőre egy kisebb körének genetikai vizsgálatát, mely a fibrillin-1 (FBN1) gén úgynevezett új generációs eljárással történő szekvenálását jelenti. Jelenleg már folynak a a tárgyalások annak érdekében, hogy FBN1 mutáció hiányában nemzetközi együttműködésben elvégzhető legyen a szindróma hátterében feltételezett további gének vizsgálata is. A genetikai vizsgálat eredményeire támaszkodva úgynevezett genotípus-fenotípus összefüggések kutatása is lehetővé válik a közeljövőben, melynek segítségével hosszú távon várhatóan pontosabban meg lehet majd becsülni a Marfan-szindróma prognózisát.

Mindemellett a pulmonológiai és a CT vizsgálatok kiértékelésében, az ezen klinikai adatokra támaszkodó kutatási projekteben is sikerült fontos előrelépéseket tennünk 2016-ban.

Annak érdekében, hogy minél többen megismerhessék a Magyar Marfan Alapítvány tevékenységét, illetve a Marfan-szindrómában szenvedő páciensek optimális ellátását biztosító központba történő irányításának jelentőségét, az alapítvány több munkatársa is részt vett a Magyar Szívsebészeti Társaság idén megrendezett XXIII. Kongresszusán, ahol poszteren mutattuk be az alapítvány tevékenyéségét, illetve a tünetegyüttes legfontosabb manifesztációit.