A Magyar Marfan Alapítvány munkatársai a 2017-es évben is jelentős előrelépéseket tettek a kutatás, illetve a Marfan-szindrómások genetikai vizstálata terén, melyben fontos szerepet játszott az alapítvány támogatói által nyújtott segítség is. Szeretnénk ezért megköszönni mindazok támogatását, akik személyi jövedelemadójuk egy százalékával járultak hozzá az alapítvány munkájának elősegítéséhez. Rövid összefoglalónkban emellett bemutatnánk a Magyar Marfan Alapítvány legfontosabb eredményeit 2017-ben.

A Nemzeti Adó- és Vámhivatal hivatalos tájékoztatása értelmében a 2017. évi személyi jövedelem adó 1%-ának felajánlásából származó támogatásokból a Magyar Marfan Alapítvány várhatóan 433 688 Ft értékben részesül.

Az alapítvány munkatársai ezúton is szeretnék megköszönni mindazok segítségét, akik úgy döntöttek, hogy adójuk szabadon odaítélhető 1%-ával járulnak hozzá a Magyar Marfan Alapítvány célkitűzéseinek megvalósításához!

Az idei év egyúttal olyan fontos eredményeket is hozott a Magyar Marfan Alapítvány működése kapcsán, melyeket nem tudtunk volna megvalósítani a támogatók segítsége nélkül.

Idén az Országos Vérellátó Szolgálattal együttműködésben sikerült elindítanunk hazánkban a Marfan-szindrómában szenvedő páciensek új generációs szekvenálással (NGS) történő fibrillin-1 (FBN1) mutációanalízisét. Az NGS technológia költséghatékony megoldást jelent a vizsgált gében Marfan-szindróma esetén megfigyelhető eltérések felderítésére, azon az áron, hogy egyszerre legalább húsz páciens vizsgálatát kell elvégezni, ami értelemszerűen azt is jelenti, hogy a mutációanalízis eredményei a minták összevárást, az NGS vizsgálat elvégzését, illetve a nyers szekvenálási adatok elemzését követően válnak elérhetővé. Így a genetikai lelet legkorábban a minatvételt követően 1 évvel adható ki. Ennek ellenére terveink szerint már az idei év végén át tudjuk adni a leleteket a vizsgálaton átesett páciensek közül mindazoknak, akik esetében az első vizsgálatok során egyértelműen azonosítható kóroki mutációt sikerült találnunk.

Az alapítvány munkatársai 2017-ben felkeresték Európa egyik legelismertebb genetikai laboratóriumát, a PD. Dr. Mátyás Gábor vezette, zürichi székhelyű Kardiovaszkuláris Genetikai és Géndiagnosztikai Központot (Zentrum für Kardiovaskuläre Genetik und Gendiagnostik). A vendéglátó laboratórium munkatársai által szervezett előadássorozat lehetővé tette, hogy munkatársaink megismerjék a szív- és érrendszeri megbetegedésekben alkalmazható legkorszerűbb genetikai vizsgálómódszerek nyújtotta lehetőségeket. Egyúttal a találkozó során sikerült egyeztetni azt a kutatási együttműködést, melynek révén a hazánkban rendelkezésre álló szekvenálási technikával nem vizsgálható genetikai eltérések felderítése is megoldhatóvá válik. A laborlátogatás eredményeit részletesen a Laborlátogatás Zürichben című összeállításunkban foglaltuk össze.

Az idei évben Dr. Ágg Bence képviselte a Magyar Marfan Alapítványt a 2017. szeptember 20-án Antwerpenben megrendezett úgynevezett Kardiogenetikai Szimpóziumon, ahol a terület legelismertebb képviselői mutatták be a Marfan-szindróma és olyan társtünetegyüttesek, mint a Loeys-Dietz-szindróma kardiovaszkuláris manifesztációinak diagnosztikáját, sebészeti kezelését érintő legújabb kutatási eredményeket. Emellett lehetőség nyílt a résztvevőkkel folytatott különféle kutatási együttműködésekkel kapcsolatos kérdések megvitatására is.

Szintén 2017-ben jelent meg korábbi kérdőíves pszichológiai felmérésünk eredményeit összegző publikációnk a BMC Psychiatry folyóiratban The effects of acute and elective cardiac surgery on the anxiety traits of patients with Marfan syndrome címmel. A közleményünkben bemutatott tanulmányunkban a műtéten átesett Marfan-szindrómában szenvedő egyének pszichés állapotát vizsgáltuk, és arra a megállapításra jutottunk, hogy a szívsebészeti beavatkozáson áteső páciensek esetében a műtét utáni eredményes felépülés szempontjából kiemelt fontosságú a folyamatos pszichológiai szaktanácsadás is.